Síndrome de Weaver

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RESUMEN

El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo.

Hasta la fecha, se ha descrito alrededor de 50 casos del síndrome de Weaver. No se dispone de cifras precisas de las tasas de prevalencia e incidencia.

El SW es un trastorno de sobrecrecimiento que cubre un espectro clínico muy amplio: algunos individuos afectados tan sólo presentan estatura elevada mientras otros presentan un cuadro clínico de Weaver clásico. En el 90% de los individuos con la mutación se ha observado estatura elevada (>= dos desviaciones estándar por encima de la media) y la mayoría de pacientes afectados presenta un peso y talla al nacimiento por encima de lo normal.

Los rasgos faciales característicos se observan más fácilmente en la primera infancia cuando hay hipertelorismo ocular, orejas grandes y carnosas y retrognatia con el aspecto de mentón ”aplastado” asociado a un pliegue cutáneo horizontal.

Alrededor del 80% de los pacientes tiene discapacidad intelectual leve. Un reducido número presenta retraso intelectual moderado con un mayor impacto en la autonomía personal mientras que los déficits graves son poco frecuentes.

Otros rasgos variables incluyen macrocefalia, laxitud articular, escoliosis leve a grave, pectus excavatum, hipo y/o hipertonía, poca coordinación, piel suave, clinodactilia, camptodactilia de dedos de manos y/o pies, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo en la infancia. Se sospecha que el riesgo de desarrollar neuroblastoma està ligeramente incrementado. Hasta la fecha, no hay datos que sugieran un mayor riesgo de padecer otras neoplasias.

Síndromes extrañosEl SW está causado por mutaciones en el gen EZH2 (7q35-q36), que codifica para una histona metiltransferasa implicada en el control transcripcional. En la actualidad, no hay otras causas conocidas del SW aunque se ha notificado el caso de un único individuo con sospecha clínica del SW y una mutación en EED, que forma complejos con EZH2.

La sospecha clínica del SW se confirma mediante pruebas genéticas moleculares y la identificación de una mutación germinal heterocigótica en EZH2. Dada la levedad del fenotipo asociado con el SW, si no está identificada una mutación en EZH2 en la línea germinal, deben buscarse diagnósticos alternativos.

El diagnóstico diferencial principal es el síndrome Sotos (ver este término), que tiene características clínicas solapantes con el SW. Otros trastornos a considerar incluyen Beckwith-Wiedemann, Simpson-Golabi-Behmel, sobrecrecimiento de Malan, talla alta-discapacidad intelectual-dismorfismo facial y síndrome de Marfan (ver estos términos).

El diagnóstico prenatal en embarazos de riesgo es posible.

El SW sigue un patrón hereditario autosómico dominante aunque hasta la fecha, la mayoría de los casos se ha presentado de novo. Se deberá proporcionar asesoramiento genético a las familias afectadas.

No hay tratamiento específico para el SW aunque está indicado el abordaje individualizado de los síntomas. Actualmente no hay un protocolo específico de vigilancia de tumores pero se recomienda el seguimiento clínico y detección temprana de posibles síntomas relacionados con el desarrollo de un tumor (en particular neuroblastoma).

Con el apoyo y tratamiento adecuados, los pacientes con el SW pueden llevar una vida normal.

Revisores expertos

  • Dr Katrina TATTON BROWN

Última actualización: Enero 2016// OrphaNet

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Síndrome de Weaver

El síndrome de Weaver es una enfermedad congénita, rara hereditaria del desarrollo. Es tres veces más frecuente en los varones.Síndromes extraños

Clínicamente se caracteriza por macrosomía (gigantismo) pre y post natal, maduración ósea acelerada, retraso mental moderado o grave, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), frente abombada, camptodactília (flexión permanente de uno o más dedos). Se acompaña de hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo) o hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), occipital plano, macrocefalia (cabeza inusualmente grande), fisuras palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno) orejas grandes y displásicas (displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos) de implantación baja, puente nasal deprimido, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) ancho, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), pliegue nucal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de las uñas y anomalías óseas: cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), costillas cortas, limitación articular de la extensión sobre todo en las grandes articulaciones: caderas, codos, rodillas, tobillos; ensanchamiento de metáfisis (cartílago de crecimiento de los huesos largos) sobre todo del fémur, anomalías epifisarias (epífisis son los extremos de los huesos largos), pulgares anchos, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo); deformidades de los pies: pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo), metatarsus adductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) (desviación del metatarso hacia adentro); hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio anormal en la pared muscular que lo rodea) umbilical e inguinal y diastasis de rectos (separación permanente de los músculos rectos del abdomen), presencia de un apetito voraz sin que exista una alteración del hipotálamo que lo justifique, cabello fino, convulsiones, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), ictericia (coloración amarilla anormal de la piel).

Menos frecuentemente presentan dificultades para tragar o respirar, quistes del septum pelúcido (una parte del cerebro), dilatación ventricular, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) cerebral, vascularización cerebral anómala, asimetría craneofacial, blefarofimosis (hendidura palpebral corta), ptosis palpebral (párpados caídos), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), pies cavos (curvatura excesiva de la planta del pie) y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos) en manos y pies. Se desconoce la causa de este síndrome.

Se desconoce el patrón de herencia, pero se cree que la mayoría de los casos aparecen de forma esporádica.// Portal Solidario.net

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Rumeysa Gelgi, la adolescente más alta del mundo

Una enfermedad rara llamada Síndrome de Weaver y sus 2 metros y 13 centímetros le han valido a Rumeysa Gelgi el Récord Guiness de la adolescente más alta del mundo. La turca de 17 años  ha recibido el galardón este jueves 10 de julio.

A sus 17 años Rumeysa Gelgi se ha convertido con sus 2 metros y 13 centímetros en la adolescente más alta del mundo. La joven turca, que recibió el premio Guinness World Récord este jueves 10 de junio en una presentación especial en su ciudad natal de Safranbolu, Karabük, sufre una enfermedad rara genética llamada Síndrome de Weave.

La joven, que vive con sus padres y hermanos, tiene problemas de movilidad por su altura y necesita de una silla de ruedas y un andador para desplazarse. En cuanto a sus pies, tienen un tamaño de 30 centímetros por lo que sus zapatos son especialmente fabricados en Estados Unidos, mientras que sus manos miden más de 24 centímetros.

Rumeysa ha tenido que soportar burlas, comentarios y miradas pero ahora al menos se ve compensando con un Récord Guiness.// Telecinco.es

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