Mes: octubre 2016

Síndrome de Hunter: Enfermedad genética hereditaria

Síndromes genéticos

Síndrome de Hunter Acerca del síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II ¿Qué es el síndrome de Hunter? El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II) es una enfermedad genética hereditaria, ligada al cromosoma X, de la clase de las enfermedades de depósito lisosomal (EDLs). Afecta principalmente a los varones. Existen en el […]

Escoliosis: curvatura anormal en la columna vertebral

Temas de medicina

Acerca de la escoliosis La escoliosis, o curvatura anormal de la columna vertebral, afecta aproximadamente al 3% de la población. Puede que los casos leves no afecten a la vida diaria. Pero los casos graves pueden ser dolorosos y limitar la actividad normal. Definición La curvatura de nuestra columna vertebral ayuda a la parte superior […]

Síndrome de Weaver

Síndromes extraños

RESUMEN El síndrome de Weaver (SW) es un trastorno raro multisistémico caracterizado por talla alta, apariencia facial típica (hipertelorismo, retrognatia) y discapacidad intelectual variable. Otras características adicionales pueden incluir camptodactilia, piel laxa, hernia umbilical, y llanto ronco de tono bajo. Hasta la fecha, se ha descrito alrededor de 50 casos del síndrome de Weaver. No […]